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Autisme : Les causes génétiques regagnent du terrain

Autisme, grande cause nationale 2012


La revue ''Nature'' publie trois études qui concordent pour montrer que des mutations présentes sur trois gènes sont liées à un risque accru d'autisme.

Des mutations génétiques pourraient expliquer certains cas d'autisme
Des mutations génétiques pourraient expliquer certains cas d'autisme MaxPPP/BRYAN PATRICK

Les causes de l'autisme sont-elles génétiques ou sont-elles liées au comportement de l'enfant, à son environnement familial, à son éducation dès la petite enfance? Depuis quelques mois la bataille fait rage entre les tenants des deux camps. Trois équipes de recherche américaines –l'une du Harvard-MIT Broad Institute, la deuxième de l'université de Yale, la troisième de l'université de Washington– ont publié le 4 avril dans la revue scientifique Nature leurs derniers travaux, qui renforcent la thèse des causes génétiques. Ces études s'accordent et montrent que des mutations présentes sur trois gènes sont liées à des risques accrus d'autisme.

Mutations spontanées

Le magazine français Sciences et Avenir, qui reprend ces études, explique que pour identifier les causes génétiques de l’autisme, les chercheurs ont séquencé la partie « utile » du génome (celle qui permet la fabrication de protéines) de patients autistes et de leurs parents. Ils ont cherché de petites mutations impliquant une seule base du gène (une seule « lettre » dans l’écriture du gène). Certaines de ces mutations sont héréditaires, d’autres apparaissent spontanément (de novo). Trois gènes sont ciblés: CHD8, SNC2A et KATNAL2.
« L'autisme » est un terme qui regroupe l'ensemble des troubles du développement neurologique marqués par des problèmes de communication, de langage  et de comportement: les troubles du spectre autistique, TSA. La lutte contre l'autisme a été décrétée « Grande cause nationale 2012 » par le gouvernement.

L'influence de l'âge du père

Les récentes études ont mis en avant la confirmation d'un facteur aggravant: l'âge du père. Jusqu'à présent on savait qu'un père quadragénaire avait six fois plus de risque d'avoir un enfant autiste qu'un père plus jeune. Maintenant on en connaît les raisons. Les résultats, basés sur l'analyse d'une partie importante (codante) du génome de 549 familles, vont dans le même sens: des mutations de novo (spontanées), c'est-à-dire qui n'existaient pas chez les parents, pourraient expliquer jusqu'à 15% des cas d'autismes de ces familles. Par ailleurs, un enfant porteur de ces mutations a un risque d'autisme multiplié par 5 à 20. Enfin, ces mutations semblent d'autant plus fréquentes que le père a un âge avancé au moment de la conception, explique Le Figaro.

Etape clé pour la recherche

Si la part de la génétique dans la maladie est importante, il y a toutefois quelques nuances que les scientifiques apportent eux-mêmes. D'abord, un test diagnostic infaillible n'existe pas. Ensuite, même s'il s'agit d'une avancée capitale pour la compréhension des mécanismes des TSA et la création d'éventuelles thérapies un jour, cela ne règle pas la question des personnes atteintes et le traitement de celles-ci. Les comportementalistes, qui répètent à l'envi que la génétique ne peut pas tout, ont encore de quoi faire. La querelle scientifique n'est pas finie. 

 

Actu France-Soir

Réactions à cet article1 commentaire

  • Par Lamballe, le 8 avr à 01:01

    Lamballe
    La mode de la pharmacothérapie..

    mentale appliquée au psychoses graves fait encore des dégâts. L'autisme, gu Grec "autos" repli su soi, est un délire schzophrénique grave, qui n'est autre qu'un trouble massif de la relation du sujet au monde exterieur et spécialelement à l'autre human. L'autiste souffre de croire ses pensées intimes (Ex:jelousie, pusions sexuelles, Oedipe et autres affects privés devenir lisibles par tout le monde, alors que les expressions objectives des ses idées les plus quotidiennes demeurent enfermees dans son cerveau et ne son pas audibles. Les travaux faisant autorité sur le problème sont: Bruneau Bettelheim: "La forteresse vide, Daniel Karin et Tony Lainé: "Une journée de Capucine" et, plus ancienement: Le professeur Henry Ey, "Etude sur les dissolutions de la mémoire. Ce n'est pas demain, que les chercheurs scientistes décoouvriront le géne de la schizophrénie.



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Publié : 07/04/12 - 12h05
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